டி.என்.ஏ என்பது டியோக்ஸைரிபோனூக்ளிக் அமிலத்துடன் ஒத்த ஒரு சுருக்கமாகும்: புரதங்களின் தொகுப்புக்கான தரவை வைத்திருக்கும் மற்றும் உயிரணுக்களைக் கொண்ட மரபணு பொருளை உருவாக்கும் பயோபாலிமர்.
அது டிஎன்ஏ அளிக்கிறது என்று கூறினார் முடியும் மரபணு தகவல் என்று உயிர்களிலும் பயன்படுத்த செயல்பாடு. இந்த நியூக்ளிக் அமிலம் பரம்பரை வழியாக தரவை அனுப்ப உதவுகிறது.
டி.என்.ஏ பெரும்பாலும் ஒரு குறியீட்டோடு ஒப்பிடப்படுகிறது, ஏனெனில் இது உயிரணுக்களின் மீதமுள்ள கூறுகளை நிர்மாணிப்பதற்கான வழிமுறைகளுடன் வழிகாட்டியாக செயல்படுகிறது. இந்த தரவைக் கொண்ட டி.என்.ஏவின் ஒவ்வொரு பிரிவும் ஒரு மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது.
ஒரு பயோபாலிமராக இருப்பதால், டி.என்.ஏ ஒருவருக்கொருவர் தொடர்புடைய பல எளிய அலகுகளால் ஆனது, ஒரு சங்கிலியை உருவாக்குகிறது. டி.என்.ஏவை உருவாக்கும் வெவ்வேறு கூறுகள் நியூக்ளியோடைடுகள், இதையொட்டி ஒரு பாஸ்பேட் குழு, ஒரு நைட்ரஜன் அடிப்படை மற்றும் ஒரு சர்க்கரை ஆகியவற்றால் ஆனது.
நைட்ரஜன் தளத்தின் படி நியூக்ளியோடைடுகள் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன, அவை குவானைன், சைட்டோசின், தைமைன் அல்லது அடினீன் ஆகும். பொறுத்து மீது எப்படி இவற்றின் அடிப்படையில் அமைக்கப்பட்டுள்ளன சங்கிலி என்கோடிங் மரபியல் தரவு ஏற்படுகிறது டிஎன்ஏ.
டி.என்.ஏ வைத்திருக்கும் தரவைப் பயன்படுத்துவதற்கு அந்த தகவலை முதலில் ரிபோநியூக்ளிக் அமிலத்தில் (ஆர்.என்.ஏ) நகலெடுக்க வேண்டும். நகலெடுப்பது டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஆர்.என்.ஏ மூலக்கூறுகள் உயிரணுக்களின் கருவில் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டு பின்னர் சைட்டோபிளாஸை பயன்பாட்டிற்கு விடுகின்றன.
டி.என்.ஏ பற்றிய விஞ்ஞான ஆராய்ச்சி மருத்துவ சிகிச்சையின் வளர்ச்சியையும் நுண்ணுயிரிகளின் மாற்றத்தையும் அனுமதிக்கிறது.
டி.என்.ஏ தொடர்பான நோய்களில் பல வகைகள் உள்ளன. இவை மரபணு நோய்கள் என்று அழைக்கப்படுபவை, அதாவது சில டி.என்.ஏ மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படும். பொதுவாக, பெற்றோரின் குணாதிசயங்களைக் கொண்டிருப்பதால் அவை ஏற்படாது, அதாவது அவை பெற்றோரின் மரபணுக்களுடன் தொடர்புடையவை அல்ல.
இந்த குழுவிற்குள் நாம் பின்வருவனவற்றைக் காணலாம்:
* மோனோஜெனிக் நோய்கள்: வெவ்வேறு டி.என்.ஏ மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் காரணமாக ஒரு மரபணுவில் மட்டுமே ஏற்படும்;
* பாலிஜெனிக் நோய்கள்: அவை ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களில், பொதுவாக பல குரோமோசோம்களில், பல்வேறு சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன் இணைந்து பிறழ்வுகளின் விளைவாக ஏற்படுகின்றன;
* குரோமோசோமால் நோய்கள்: குரோமோசோம்களில் சில மாற்றங்களின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. டவுன்ஸ் நோய்க்குறி மிகவும் பிரபலமாக அறியப்பட்ட ஒன்று, குரோமோசோம் 21 இன் மேலும் ஒரு நகல் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது;* மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்: மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ ஒரு மாற்றத்திற்கு உள்ளாகும்போது இந்த கோளாறுகள் உருவாகின்றன, மேலும் மனித உடலின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்கு அவற்றின் சொந்த டி.என்.ஏ இருப்பதால், உடலின் பல்வேறு பகுதிகளிலும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். இந்த வழக்கில், பெண்கள் மட்டுமே நோய்களை மாற்ற முடியும்.
மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்று சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகும், இது குறிப்பாக வெள்ளையர்களை பாதிக்கிறது. பரவலாகப் பேசினால், இது ஒரு குறிப்பிட்ட புரதம் இல்லாததாலும், குளோரைட்டின் சமநிலையைக் கட்டுப்படுத்த உடலின் இயலாமையினாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் அறிகுறிகளில் நுரையீரல் தொற்று மற்றும் இனப்பெருக்க கோளாறுகள் அடங்கும். அதன் தனித்தன்மை என்னவென்றால், பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருக்கும்போது மட்டுமே இது நிகழ்கிறது.
மறுபுறம், ஹண்டிங்டனின் நோய் உள்ளது (இது பொதுவாக அதன் சுருக்கமான EH உடன் தோன்றும்). இது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் செல்களுக்கும் மூளை ஏற்படுத்துகிறது சிதைந்த போன்ற விழுங்கும் சிரமங்களை, கட்டுப்பாடு உடல் இயக்கத்திற்கு இயலாமை, நடத்தை மாற்றங்கள், நினைவிழப்பு, மற்றும் சிரமம் சமநிலை பராமரித்தல் மற்றும் தன்னை வெளிப்படுத்தும் மோசமான விளைவுகளை கொண்டு,.
டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு டிஎன்ஏ ஒரு தொடர்புடைய வகையான நோய் ஆகும். பொதுவாக, இது 6 வயதிற்கு முன்பே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, மேலும் தசை பலவீனம் மற்றும் சோர்வு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, முதலில் கால்களிலும் பின்னர் உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும், பாதிக்கப்பட்ட புரோஸ்டிரேட்டை தங்கள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் சக்கர நாற்காலியில் விட்டுச் செல்லும் வரை. இளமை.